برنده جایزه ۳ میلیون دلاری برای درمان نابینایی ژنتیکی؛ از سگهای نابینا تا انسانهای بینا

سه دانشمند از دانشگاه پنسیلوانیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا جایزه ۳ میلیون دلاری بریکترو پرایز رو برای توسعه اولین ژندرمانی تأیید شده نابینایی ارثی دریافت کردن. داستان از اونجا شروع شد که این دانشمندا یه گروه سگ نابینا رو توی دانشکده دامپزشکی پیدا کردن که بیماری مشابه بیماری لبر در انسان رو داشتن. اونا یه ژندرمانی طراحی کردن که توش از یه ویروس به عنوان ناقل استفاده کردن تا کپی سالم ژن معیوب RPE65 رو به سلولهای شبکیه برسونن. نتیجه شگفتانگیز بود: همون سگها بعد از تزریق، تونستن از روی موانع بپرن و ببینن. این درمان که لوکستورنا نام داره، در سال ۲۰۱۷ از سازمان غذا و داروی آمریکا تأیید گرفت و حالا صدها نفر در سراسر دنیا بینایی خودشون رو با این روش به دست آوردن. یه بیمار ۲۶ ساله که فقط میتونست تغییرات نور رو تشخیص بده، شیش روز بعد از درمان تونست ستارهها رو ببینه. این پیروزی راه رو برای بیش از ۱۴۰ کارآزمایی ژندرمانی برای بیماریهای چشمی دیگه مثل دژنراسیون ماکولا باز کرد.